Un grupo de expertos idearon un nuevo tipo de análisis que permite detectar fragmentos de ADN tumoral, una estrategia no invasiva con la que es posible determinar si un individuo desarrollará cáncer mientras aún se encuentra en etapas iniciales de la enfermedad.

La investigación fue realizada por un equipo de científicos de distintas instituciones de los Países Bajos, Dinamarca y EE. UU., coordinados por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y publicado en la revista Science Translational Medicine.

Mutaciones reveladoras

Esta técnica, denominada TEC-Seq, optimiza la preparación de las muestras y combina la secuenciación y el análisis computacional. Así, revela la presencia del mencionado ADN y lo distingue de otro material genético que ha sufrido alteraciones y que podría ser tomado erróneamente por un biomarcador tumoral.

Con ella, han examinado a 200 pacientes aquejados de cáncer colorrectal, mama, pulmón y ovario, y han identificado con gran precisión la presencia de mutaciones somáticas –estas pueden ser la causa del crecimiento de ciertos tumores– en el plasma de más de la mitad de ellos, en concreto, en el 71%, 59%, 59% y 68% de los mismos, respectivamente.

Para ello, buscaron mutaciones en 58 genes relacionados con la aparición del cáncer. Además, no encontraron aquellas que permitirían apuntar a la presencia de la enfermedad en las muestras de 44 individuos sanos.

“Nuestro trabajo expone que es factible identificar el cáncer de forma temprana a partir de ciertos cambios en el ADN en la sangre, y que para conseguir tal objetivo el sistema de secuenciación que hemos desarrollado resulta muy prometedor”, indica Victor Velculescu, profesor de Oncología en el Centro de Cáncer Kimmel de la Universidad Johns Hopkins y uno de los coautores del estudio.

 “Ha sido todo un reto idear una técnica que permita predecir la probable existencia de cáncer sin conocer las mutaciones genéticas presentes”, señala.

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